A síndrome de Turcot, também chamada de síndrome tumor cerebral-polipose, consiste em um transtorno hereditário raro que se caracteriza pela associação de neoplasia primária do sistema nervoso central e polipose colorretal.
Foi descrita primeiramente no ano de 1959, por Turcot e colaboradores, que relataram essa associação em dois irmãos. Um dos casos tratava-se de meduloblastoma na medula espinha associado a um adenocarcinoma no cólon sigmoide e reto, enquanto que o outro caso tratava-se de um glioblastoma multiforme cerebral associado a um adenoma pituitário.
Este transtorno divide-se em dois tipos:
- Tipo 1, no qual há mutação dos genes do MMR (reparo de nucleotídeos de DNA). Neste tipo, há maior predisposição ao desenvolvimento de neoplasia colorretal hereditária não polipoide e glioblastoma multiforme;
- Tipo 2, no qual há mutações no gene APC (polipose adenomatosa colônica). Neste tipo a presença de polipose adenomatosa familiar é mais intensa, além de um risco maior de desenvolvimento de meduloblastoma.
É comum que pacientes com a síndrome de Turcot apresentem anormalidades neurológicas que variam de acordo com o tipo, tamanho e localização do tumor. Além disso, esses pacientes apresentam maior risco de vir a desenvolver câncer de cólon, bem como outros tipos de cânceres.
O diagnóstico é feito por meio do histórico do paciente, avaliação clínica detalhada e alguns testes especiais, bem como exames de imagem. Filhos de portadores da síndrome devem passar por sigmoidoscopia regularmente a partir dos 35-40 anos de idade. O teste genético também pode detectar, em alguns casos, os membros da família que possuem o gene mutado.
O tratamento visa minimizar os sintomas e inclui a ressecção cirúrgica dos pólipos do cólon e do reto, prevenindo, assim, a evolução das lesões para malignidade. Contudo, após a remoção dos pólipos, eles podem retornar. Avaliações neurológicas devem ser feitas com certa regularidade para que a presença de tumores seja detectada precocemente e, quando encontrado, o tratamento varia de acordo com a localização, tipo e tamanho e inclui quimioterapia, radioterapia e/ou cirurgia.
Fontes:
http://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Turcot
http://www.scielo.br/pdf/anp/v48n1/15.pdf
http://files.bvs.br/upload/S/0103-5355/2012/v31n2/a3357.pdf