A síndrome de Williams (SW), também conhecida como Williams-Beuren, foi descrita pela primeira vez no ano de 1961 por John Williams, um médico cardiologista neozelandês, e no ano de 1962 foi descrita pelo médico A. J. Beuren, na Alemanha. Os médicos relataram quadros clínicos de crianças que apresentavam estenose aórtica supravalvular, retardo mental, face peculiar e hipercalcemia.
Sabe-se que esta doença possui etiologia genética e acomete ambos os sexos igualmente. Estima-se que 1 a cada 20.000 crianças nasce com a SW.
Dentre o quadro clínico apresentado pelos pacientes, é comum a ocorrência de dificuldade de alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo vômitos, recusa em alimentar-se, podem apresentar irritação e choro excessivos. A face peculiar é caracterizada um por nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente (aparência facial “élfica”). É comum que os portadores desta doença apresentem voz anasalada.
É comum haver a presença de alterações cardíacas, renais e odontológicas. Os pacientes necessitam urinar com maior freqüência, apresentam problemas de coordenação e equilíbrio e apresentam estatura baixa comparada a de seus progenitores, porém normalmente esta se encontra dentro da faixa normal para a sua idade. Estas crianças costumam apresentar um atraso psicomotor, sendo que sua dificuldade de aprendizagem pode variar muito. Pode ser observado nesses indivíduos um padrão distinto de habilidades e características comportamentais e personalidade muito peculiares, como, por exemplo, facilidades para aprender rimas e canções, apresentando sensibilidade musical e boa memória auditiva. No geral, as crianças portadoras da SW são sociáveis e comunicativas; contudo, não de modo verbal (utilizam o contato visual, expressões faciais e gestos). Geralmente, estas crianças começam a falar e a andar mais tarde do que o habitual.
O diagnóstico pode ser alcançado por meio do acompanhamento da sintomatologia apresentada pelo paciente, com a confirmação gerada por meio de exame de DNA, que fornece resultado 100% preciso.
O tratamento objetiva aliviar os sintomas, especialmente os que comprometem o funcionamento adequado do organismo. No caso de hipercalcemia, recomenda-se a remoção da vitamina D da dieta e redução da ingestão de cálcio. A cirurgia cardíaca é feita quando necessário, bem como o tratamento fonoaudiológico. Uma vez que os problemas renais são freqüentes em pacientes com a SW, se faz necessário avaliar a função renal periodicamente.
Fontes:
http://www.deficientesolidario.com.br/index.php?/sindrome-de-williams/sindrome-de-williams/o-que-e-a-sindrome-de-williams.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Williams
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm
http://www.swbrasil.org.br/geral/caracteristicas
https://web.archive.org/web/20080426184948/http://revistavivasaude.uol.com.br:80/Edicoes/27/artigo22388-2.asp
https://web.archive.org/web/20070709034626/http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/197.pdf
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-williams/