A síndrome oculocerebrorrenal, também conhecida como síndrome de Lowe, trata-se de uma doença hereditária rara, ligada ao cromossomo X. Foi descrita pela primeira vez no ano de 1952, pelos médicos Charles Lowe, Terrey e MacLachlan, em Boston, nos Estados Unidos.
Esta patologia é transmitida de forma recessiva e é resultante de alterações no gene OCLR-1, localizado no cromossomo X q25-q26, que codifica a enzima fosfatidilinositol bifosfato 5-fosfatase situada no aparelho de Golgi. A mutação dessa enzima ocasiona o acúmulo intracelular de seu substrato PIP2, sendo esse um fosfolipídio que apresenta papel essencial nos processos celulares.
Esta síndrome caracteriza-se por alterações multissistêmicas, afetando especialmente os olhos, o sistema nervoso central e os rins.
Dentre as manifestações clínicas, observa-se catarata congênita e glaucoma, retardo global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia e hiporreflexia, déficit cognitivo severo e alterações tubulares renais. Além disso, também pode haver crises convulsivas, criptorquidia e deficiência auditiva, juntamente com outras alterações oculares, como nistagmo, enoftalmia e pupilas mióticas. Como resultado de alterações tubulares, podem ocorrer alterações musculares esqueléticas, como, por exemplo, luxação do quadril, raquitismo, hipermobilidade articular, fraturas patológicas e deficiência de peso e estatura.
Tipicamente, no primeiro ano de vida do paciente, surge a síndrome de Fanconi, caracterizada inicialmente por aminoacidúria generalizada e diminuição da reabsorção de ureia, fosfato e bicarbonato. A proteinúria costuma estar presente; todavia, a intensidade, a idade em que surge e a velocidade de progressão com perda da função renal variam.
Afeta quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino, uma vez que é uma síndrome de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, sendo que as mulheres portadoras da síndrome são identificadas por apresentarem opacidade lenticular.
Quanto mais cedo se descobre a síndrome, maiores são as chances de a intervenção terapêutica diminuir o risco de complicações. O diagnóstico ainda costuma ser feito através do quadro clínico apresentado pelo paciente, com o surgimento de catarata bilateral e presença de doença renal, associados com um teste positivo para a deficiência da enzima.
Não existe cura para a doença. O tratamento é apenas sintomático.
Fontes:
http://www.scielo.br/pdf/jbn/v32n2/v32n2a11.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Oculocerebrorenal_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/1214184-overview