Os pesquisadores sempre desejaram desvendar os grandes segredos do DNA humano. Os avanços científicos na área são enormes e divulgados com muita rapidez, para que ninguém fique para trás no progresso da ciência. Desde o lançamento do Projeto Genoma Humano (PGH), muita briga já foi gerada por conta das patentes dos genes seqüenciados.
O início oficial do PGH foi no ano de 1990, pos um consórcio público, que tinha como líder o pesquisador Francis Collins. Esse projeto já previa os problemas éticos que seriam gerados, legais e sociais. Também estavam previstas as técnicas. Apesar de ser um projeto de seqüenciamento de DNA humano, havia a intenção de seqüenciar o DNA da bactéria Escherichi coli, o nematódeo Caenorhabditis elegans, a mosca Drosophila melanogaster e outros animais.
O projeto desse consórcio público era de fragmentar o DNA em pedaços grande e seqüenciar os seus nucleotídeos. Ao final de um longo dia de trabalho, os resultados parciais eram publicados em um site, de acesso público.
Esse projeto aguçou a ambição de alguns cientistas, e em 1998, em maio, um cientista chamado Craig Venter entrou na corrida pelo seqüenciamento do genoma humano, prometendo concluí-lo em seu próprio laboratório muito antes do consórcio público.
Em decorrência dessa competição, o consórcio público (formado pelo Instituto Nacional de Saúde e o Departamento de Energia – ambos norte-americanos) resolveu apressar suas pesquisas com medo que alguém pudesse terminar antes e patentear os genes humanos.
Depois de muita competição, os laboratórios resolveram unir suas forças para desvendar o mais rápido possível esse código genético.
A conclusão do Projeto Genoma Humano foi anunciado em 26 de junho de 2000, na Casa Branca pelos dois líderes das pesquisas. Cada um publicou seus resultados em revistas de grande prestígio no meio científico. A Celera, laboratório de Craig Venter publicou seus resultados na revista científica Science e o consórcio público publicou na revista científica Nature, ambos em fevereiro de 2001.
As pesquisas concluíram que o Genoma Humano é formado por aproximadamente 3 bilhões de pares de nucleotídeos, que estão distribuídos nos 24 cromossomos humanos. Porém apenas 3% desses pares de bases são capazes de transcrever para moléculas de RNA, o que aproxima o ser humano de outros animais quanto à quantidade de genes funcionais. Também mostrou a semelhança de vários genes humanos com outras espécies de seres vivos, como bactérias, vírus, vermes, moscas e camundongos.
No Brasil foi realizado o completo seqüenciamento do DNA da bactéria Xilela fastidiosa, que causa uma doença chamada amarelinho em laranjas.