O conjunto de cromossomos de cada indivíduo recebe o nome de cariótipo. Na espécie humana, este conjunto é composto por 46 cromossomos: 23 provenientes do progenitor masculino e 23 do feminino.
Características
O cariótipo de um indivíduo pode ser observado através de uma fotografia de seus cromossomos. Este processo é conhecido como cariotipagem, e é realizado com células somáticas diploides (2n) durante a metáfase, estágio do processo de divisão celular (mitose) em que os cromossomos estão mais condensados e, portanto, sua identificação é mais fácil. Cada cromossomo é então isolado, tingido (com o uso de corantes) e examinado com o auxílio de microscópio, e uma fotografia é registrada. Esta fotografia é editada diversas vezes para rearranjar os cromossomos em relação ao seu tamanho, em ordem decrescente: ou seja, os maiores cromossomos são numerados como os primeiros pares (1,2, 3...) do cariótipo, enquanto os menores são classificados como os últimos. Desta forma, os cromossomos de número 18 representam um dos menores pares que compõe o cariótipo da espécie humana, que apresenta ao total 23 pares.
A identificação dos pares cromossômicos também é realizada com base em seu tamanho e na posição do centrômero (região bastante condensada onde as cromátides-irmãs entram em contato), e cromossomos que compõem um par (conhecidos como homólogos) contém genes que codificam as mesmas características.
Os cromossomos que compõem o cariótipo também se dividem em dois tipos: autossômicos, responsáveis por armazenar as características comuns aos indivíduos de ambos os sexos em uma mesma espécie; e os sexuais, que codificam as características relacionadas ao sexo de cada indivíduo, como por exemplo, os órgãos e hormônios sexuais femininos e masculinos. Indivíduos da espécie humana possuem um total de 46 cromossomos (23 pares), dentre os quais 44 (22 pares) são autossômicos e apenas 2 (1 par) são responsáveis pelas características sexuais.
Aplicações
Avaliações do cariótipo constituem uma ferramenta valiosa para identificar alterações no número de cromossomos em um indivíduo, assim como em sua integridade (i.e. falta de material genético). Estes testes podem ser realizados inclusive em mulheres grávidas para diagnosticar a presença de cromossomos extra no feto, assim como a falta de material genético essencial para o seu desenvolvimento adequado.
Através do cariótipo, é possível determinar o sexo de um indivíduo (cromossomo X – feminino, Y – masculino) ou a ocorrência de síndromes, como a Síndrome de Down. Esta condição é caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par de número 21, e têm como sintomas cardiopatia congênita, problemas de audição e visão, entre outros. A presença do terceiro cromossomo no par 21 pode ser sinalizada através da fórmula cromossômica: 47, XX +21 (para mulheres) ou 47, XY +21 (para homens). Estas fórmulas indicam o número total de cromossomos em um indivíduo, seguido dos cromossomos sexuais e a alteração observada -no caso da Síndrome de Down a presença de um cromossomo extra no par 21.
A falta de cromossomos deve ser indicada pelo sinal negativo, e alterações nos cromossomos sexuais também podem ser relatadas. Um exemplo consiste na Síndrome de Turner, representada pela fórmula 45X ou 45XO, em que se observa a ausência de um dos cromossomos X em mulheres. Alguns sintomas desta síndrome são o inchaço das mãos e pés, pescoço alargado e mamilos invertidos.
Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner.
Referências:
Scitable by Nature Education. Karyotyping for Chromosomal Abnormalities. Disponível em: https://www.nature.com/scitable/topicpage/karyotyping-for-chromosomal-abnormalities-298/
The Chromossome 18. Registry and Research Society. What is a karyotype? Disponível em: https://www.chromosome18.org/what-is-a-karyotype/