Epistasia

O termo epistasia, criado por Bateson em 1909, descreve uma interação entre genes em que um alelo de um gene, ao se expressar, esconde ou mascara a manifestação, ou fenótipo, de outro gene. Nestes casos, o alelo que age inibindo é chamado epistático e o que sofre a ação inibitória é chamado hipostático. No caso de o alelo epistático aparecer sozinho, sendo necessário apenas este alelo para manifestar a ação de inibição, dizemos que é epistasia dominante. Já no caso de apenas manifestar-se a ação inibidora com o par de alelos, dizemos epistasia recessiva.

Proporções fenotípicas em epistasia

Mendel, em seus experimentos, realizou cruzamentos diíbridos, onde eram examinados simultaneamente dois genes diferentes que controlavam duas características diferentes. Como resultado nas gerações F2, ele pode observar uma proporção fenotípica 9:3:3:1. Quando dois genes estão envolvidos no resultado de uma única característica, um cruzamento diíbrido envolvendo estes genes produz uma variação da proporção fenotípica 9:3:3:1. Vamos ver as principais a seguir.

Em uma epistasia dominante, um alelo dominante A mascara a expressão do alelo B. B se expressa apenas quando o par de alelos aa está presente. Portanto, a proporção 9:3:3:1 é agora 12:3:1. Como no exemplo usando a cor da abobrinha, onde branco é dominante sobre a presença de cor, e a cor amarela é dominante sobre a verde.

1. Como no exemplo usando a cor da abobrinha, onde branco é dominante sobre a presença de cor, e a cor amarela é dominante sobre a verde.

AaBb (branco) x AaBb (branco)

• AB - 9 branco
• Ab - 3 branco
• aB - 3 amarelo
• ab - 1 verde

Proporção: 12:3:1

Em uma epistasia recessiva, os alelos recessivos em um lócus (aa) mascara a expressão fenotípica de outro gene lócus (BB, Bb ou bb), Os alelos B se expressam somente quando o alelo dominante A se apresenta (AA ou Aa). A proporção fenotípica é de 9:3:4. Como na figura, usando como exemplo a cor da pelagem de rato, onde a presença de cor é dominante sobre albino, e a cor cinza é dominante sobre preto.

AaBb (cinza) x AaBb (cinza)

• AB - 9 cinza
• Ab - 3 albino
• aB - 3 preto
• ab - 1 albino

Proporção: 9:3:4

Em epistasia recessiva dupla, existe dominância completa em ambos os pares de genes, mas a presença do par de alelos recessivos em qualquer dos genes mascara o efeito do outro gene. Nestes casos a proporção é 9:7. Na figura, usamos o exemplo da cor da flor da ervilha, onde o roxo predomina sobre o branco e a cor predomina sobre a ausência de cor.

CcPp (roxo) x CcPp (roxo)

• CP - 9 roxo
• Cp - 3 branco
• cP - 3 branco
• cp - 1 branco

Proporção: 9:7

Em epistasia dominante e recessiva, o alelo dominante do gene A em homozigose ou heterozigose e o par de alelos recessivos bb do gene B produzem o mesmo fenótipo. A proporção da F2 é 13:3. No exemplo, usamos da cor das penas de galinhas, onde a inibição da cor é dominante à sua presença e a cor é dominante sobre branco.

AaBb (branco) x AaBb (branco)

• AB - 9 branco
• Ab - 3 colorido
• aB - 3 branco
• ab - 1 branco

Proporção: 13:3

Epistasia dentro dos genes

A epistasia é foco de estudos da genética, da genômica funcional, da genética evolutiva e da genética quantitativa. A definição clássica de epistasia corresponde ao fenômeno que ocorre dentro do genoma de um organismo, entre os genes. Existe ainda a epistasia dentro do gene, conhecida também como complementação intragênica, quando uma mutação deletéria pode ser compensada por uma segunda mutação dentro desse gene, fazendo com que os aminoácidos dentro de uma proteína interajam e sendo considerado por pesquisadores como um dos melhores sistemas para testar as consequências funcionais e evolutivas de epistasia, principalmente nos seres humanos.

Epistasia de sinal

A epistasia de sinal é uma interação genética que ocorre quando uma nova mutação surge intervindo, de forma positiva ou negativa, nos efeitos de uma mutação já existente. Nestes casos, combinações deletérias podem em conjunto trazer condições favoráveis.

Em genética evolutiva, especialmente no estudo da seleção natural, a epistasia de sinal é geralmente mais importante que a epistasia de fato. Isto porque a epistasia infere apenas na forma como mutações interagem em conjunto, em contrapartida, a epistasia de sinal avalia se as mutações são benéficas ou prejudiciais aos organismos.

Referências bibliográficas:
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Carroll, S. B. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

Miko, I. Epistasis: Gene interaction and phenotype effects. 2008. Nature Education 1 (1): 197.

Phillips. P. C. Epistasis – the essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems. 2008. Nat Rev Genet. 9(11): 855–867.