Padrões de herança genética entre indivíduos de uma família podem ser observados através de heredogramas (em inglês, pedigree charts).
O que é um heredograma?
Heredogramas são representações gráficas das relações de parentesco entre indivíduos. Através desta ferramenta é possível observar, por exemplo, a transmissão de características hereditárias como a cor dos olhos entre diferentes gerações, assim como doenças de origem autossômica (causadas por alterações nos cromossomos autossômicos) e sexual (causadas por alterações nos cromossomos sexuais). Este diagrama permite, portanto, verificar a expressão de diferentes fenótipos a partir de determinado gene(s). Na espécie humana, por exemplo, dois genes principais são responsáveis pela cor dos olhos: OCA2 e HERC2, ambos localizados no cromossomo 15. Variações nestes genes expressam diferentes fenótipos como a cor azul, verde, castanho, preto, entre outras, e podem ser observadas através de heredogramas. Estes diagramas permitem, inclusive, calcular a probabilidade de transmissão de determinado alelo (i.e. variação no gene que confere determinado fenótipo, como por exemplo, a cor azul dos olhos), entre ancestrais e gerações futuras. Por causa disto, os heredogramas também são conhecidos como a “árvore genealógica” de uma família.
Informações relacionadas à zigosidade (i.e. similaridade ou não entre os alelos presentes no par de cromossomos homólogos) e a dominância dos alelos também podem ser extraídas dos heredogramas. Indivíduos heterozigotos, por exemplo, são aqueles que possuem alelos diferentes na mesma região (locus) dos cromossomos homólogos (Ex.: Aa). Já nos indivíduos homozigotos, os alelos presentes em determinado locus expressam o mesmo fenótipo, ou seja, são iguais (Ex.: AA ou aa). Os alelos também podem ser classificados em relação à sua dominância ou recessividade. Características denotadas por alelos dominantes, geralmente representados por letras maiúsculas, estão presentes em todas as gerações de uma família, enquanto características expressas por alelos recessivos (letras minúsculas) podem pular algumas gerações, visto que não se manifestam em indivíduos heterozigotos.
Representação
Para construir um heredograma, utilizamos símbolos que representam o sexo dos indivíduos e a ausência ou presença da característica em questão. Estes são:
- Indivíduos do sexo masculino geralmente são representados por um quadrado □;
- Indivíduos do sexo feminino geralmente são representados por um círculo ○ ;
- Símbolos preenchidos representam homens e mulheres, respectivamente, que apresentam a característica em estudo: ■ ● ;
- Representam homens e mulheres, respectivamente, que são carreadores do gene que expressa a característica em estudo, porém não a manifestam ◧ ◐;
- Indivíduos de sexo indefinido são representados por um losango ◊;
O grau de parentesco entre estes indivíduos é dado por ligações entre os indivíduos, representadas por traços. Vamos usar como exemplo o heredograma a seguir:
Heredograma revelando a prevalência de herança autossômica dominante.
O traço horizontal entre indivíduos do sexo masculino e feminino indica casamento com procriação, enquanto traços verticais ligados a este representam os filhos do casal. Dois ou mais filhos gerados por um casal são posicionados lado a lado, em ordem de nascimento (da direita para a esquerda), e permanecem ligados entre si por traços horizontais. Além disso, cada geração é indicada por número romanos, presentes do lado esquerdo do heredograma.
A figura representa a árvore genealógica de uma família em que existe herança autossômica dominante. Suponha que neste exemplo a característica em questão seja a presença (S) ou ausência (s) de sardas. Como o alelo que expressa as sardas é dominante (S), ou seja, está presente em pelo menos um indivíduo em cada geração, porém alguns filhos do casal não apresentam esta característica, é possível inferir que o homem F1 é homozigoto recessivo (ss), enquanto a mulher F1 porta alelo heterozigoto dominante (Ss). Além disso, a transmissão de sardas ocorre de forma similar entre indivíduos de ambos os sexos, revelando que este gene está armazenado em cromossomos autossômicos. Por outro lado, características relacionadas aos cromossomos sexuais serão portadas sempre pela mãe (no caso de herança ligada ao cromossomo X) ou pai (no caso de herança ligada ao cromossomo Y), e a probabilidade de transmissão para filhos é dependente do sexo.
Referências:
Good Science. Pedigree Charts. Disponível em: https://www.goodscience.com.au/year-10-biology/pedigree-charts/
Khan Academy. Pedigrees Review. Disponível em: https://www.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-pedigrees/a/hs-pedigrees-review