O mosaicismo ocorre quando um indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos. Geralmente, esse distúrbio acontece como uma variação no número de cromossomos nas células do organismo. O normal seria que todas as células do corpo apresentassem número de cromossomos iguais.
Essa falha genética é causada quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. O indivíduo resultante apresentará linhagens de células distintas geneticamente, alguns com a percentagem de células terão mutação. O mosaicismo pode ter linhagem germinativa ou somática.
Mosaicismo das linhagens germinativas
Esse tipo de mosaicismo afeta apenas as células gaméticas, tanto do homem quanto da mulher (espermatozóide e óvulo respectivamente). Um indivíduo que possui esse tipo de distúrbio não será afetado pela mutação, já que esta não se encontra em outras células de seu organismo, mas poderá ser passada para os seus descendentes. Quando realizados testes genéticos usando amostras de sangue ou tecido desses indivíduos, o resultado será negativo para a mutação.
O mosaicismo de linhagem germinativa pode ser visto com relativo padrão genético, entretanto, é mais comumente observado em disfunções ligadas ao cromossomo X e autossômicas dominantes. Por essa mutação estar presente nos gametas, ela também estará presente em todas as células do indivíduo gerado das células germinativas. Caso essa seja uma mutação autossômica dominante, a criança será afetada com a disfunção e não portará o mosaico como os seus pais.
O mosaicismo do gameta tem sido relatado em diversas condições, entre elas: na osteogênese imperfeita, na distrofia muscular de Duchenne e na Síndrome de Turner.
Mosaicismo Somático
O indivíduo que possui o mosaicismo somático pode não ser acometido pela disfunção resultante dessa mutação. Os indivíduos expressarão o fenótipo de acordo com quantas e quais células seriam afetadas. Normalmente, os indivíduos com mosaicismo apresentam um fenótipo médio com poucas células mutantes e/ou em consequência da mutação estar restrita a um segmento finito do organismo.
Diversas disfunções genéticas têm demonstrado mosaicismo somático, como a síndrome de Down e neurofibromatose. Outro exemplo clássico desse tipo de mosaicismo é o câncer. Uma célula neoplásica pode surgir de mutações somáticas em genes controladores da replicação celular ou a morte das células.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Mosaicismo
http://www.tuasaude.com/mosaicismo/
http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/seminarios%20monitores/CienciaHoje.pdf
http://www.geocities.ws/carolparada/biologiamolecular/mosaicismocromossomico.htm